NTRK融合阳性突变在多种实体瘤中有体现，可用于这一基因突变治疗的重磅治疗药物拉罗替尼（Larotrectinib）已经宣布上市。拉罗替尼国内上市消息一经传出，就引发了众多患者的关注。大部分患者对于拉罗替尼价格等方面多有关注。但直到最近，与NTRK基因融合阴性的癌症相比，关于NTRK基因融合癌症的人口统计学、基因组特征和自然史的数据仍然有限。

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Voyager-1和Voyager-2的两项真实世界研究结果表明，ALK、BRAF、ERBB2、EGFR、ROS1和KRAS在NTRK基因融合的患者中并不常见，这支持了NTRK基因融合是其所在肿瘤的主要致癌驱动因子的假设，因此强调了识别NTRK基因融合癌患者的重要性。鉴于NTRK基因融合患者同时发生其他致癌变异的可能性较低，使用靶向TRK的治疗可能会提供最大的益处，同时避免脱靶不良事件（AE）。

另外，这些研究的结果也表明，有和没有NTRK基因融合的患者的预后相似，一些研究显示NTRK基因融合癌症患者预后可能会更差，但这些没有统计学的意义。

最后，真实世界的数据研究还表明，在携带NTRK基因融合的CRC患者中，高肿瘤突变负荷 (TMB-H) 和高微卫星不稳定性（MSI-H）的发生率高于未携带NTRK基因融合的患者。因此，TMB-H和/或MSI-H的CRC患者可以被认为是NTRK基因融合的富集人群。这些数据与之前的报道一致，即NTRK基因融合在MSI-H的CRC患者中比在MSS的CRC患者中更频繁地发生。

七、到底哪些人需要做NTRK基因融合的检测？

1）在大多数情况下，致癌基因突变是互斥的，首先需要排除最常见的致癌基因突变，当所有实体瘤不存在其他驱动癌基因突变时，都建议进行NTRK基因融合检测；

2）NTRK基因融合检测取决于肿瘤类型，常见高频NTRK融合的肿瘤（儿童肿瘤及罕见肿瘤等）建议优先进行NTRK基因融合检测；

3）如果传统治疗方法能够治愈的患者，不太可能需要做NTRK基因融合检测，但是如果传统治疗方法的毒性太强或不可避免的情况下，建议进行NTRK基因融合检测；

4）认为适合系统治疗的患者，也建议进行NTRK基因融合检测；

5）当没有有效的全身系统治疗方法时，也建议进行NTRK基因融合检测；

6）虽然有理由在治疗后进展的患者中检测最新的样本，但NTRK基因融合可能从癌症开始就存在，而最初切除的肿瘤样本通常是足够的，所以在最初的肿瘤样本时，就可以进行NTRK基因融合检测；

7）在使用拉罗替尼治疗后出现疾病进展的患者，应进行NTRK基因检测进而确定耐药

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